Signes de la maladie

Dans 100% des cas:

Déficience mentale sévère : à la naissance, l'examen est normal. Le retard de développement psychomoteur ne devient évident qu'entre 6 et 12 mois. Il n'y a pas de régression des acquisitions, le développement est lent et retardé, mais progresse.

Le langage: absent ou réduit à quelques mots. La compréhension et la communication non verbale sont cependant meilleures que l'expression.

Une ataxie : (trouble de l'équilibre avec marche instable) avec une motricité saccadée des membres et parfois des accès de tremblements.

Un comportement particulier : caractérisé par un aspect joyeux, des sourires et rires très faciles ou immotivés.

Une hyperactivité motrice et une hyperexcitabilité : souvent précoces avec parfois des battements des bras et une attention réduite.
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# Posté le mercredi 29 novembre 2006 18:28

Signes associés

Dans 80% des cas:

Ralentissement de la croissance du périmètre crânien : qui est normal à la naissance et conduisant à une microcéphalie modérée vers l'âge de 2 ans.

Des crises d'épilepsie : débutant généralement avant 3 ans.

Des anomalies particulières de l'EEG : des aspects très évocateurs du syndrome ont été décrits, en particulier des bouffées de pointes lentes et d'ondes lentes à 2-3 cycles par secondes, facilitées par la fermeture des yeux, ils sont précoces, présents dès la première année de vie, mais ne sont pas spécifiques. Ces aspects deviennent moins fréquents chez le grand enfant ou l'adolescent.


Dans 20 à 80% des cas:

Un aspect craniofacial particulier : associant un occiput plat, une bouche large avec des dents espacées, protusion de la langue et menton saillant.

Une hypopigmentation de la peau : avec des cheveux et des yeux clairs (comparés à ceux de la famille), dans le cas de délétion.

Un strabisme.

Un bavage : excessif et une tendance à tout porter en bouche.

Des difficultés d'alimentation : dans les 2 premières années de vie.

Une sensibilité accrue à la chaleur : une sudation excessive et une attirance très marquée pour l'eau.

Des troubles du sommeil : caractérisés par des difficultés d'endormissement et des insomnies.

Des réflexes vifs : aux membres inférieurs.

A l'adolescence : peut survenir parfois une obésité avec tendance à la boulimie.
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# Posté le mercredi 29 novembre 2006 18:37

TELETUBBIES

TELETUBBIES
Je ne pouvais pas vous faire un blog sur Elsa sans vous parler d'eux...Je me charge des présentations...De gauche à droite Dipsy, Laa-Laa,Po et Tinky Winky.Elle les adore depuis le début...Elle les regarde et reregarde...Je me demande même comment elle fait pour les supporter ...lol
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# Posté le jeudi 30 novembre 2006 06:37

Poème à Elsa

Poème à Elsa
Mon Ange,

31 août 1995,il est 12h20
Au fond d'un grand couloir
Dans cette chambre aseptisée
Elsa, petit ange...tu es née

Tu es si petite
Mais à mes yeux, c'est toi la plus grande
Je suis là
Je te regarde...attentionnée
Tu es si sereine, si belle, fragile

Toute la famille t'entoure
T'adule et t'embrasse
Tu verrais ton grand frère
Il est si fier

Les jours passent...
Elsa mon ange
Qu'est ce que tu grandis

Avril 96, tu as 8 mois,
Il fait beau
Le printemps est là
Etrangement, tu es parfois "absente"
Ta petite tête à du mal à rester droite
Et tu ne tiens pas assise
Crédules, nous te croyons parresseuse, rêveuse...

Les médecins qui t'oscultent ne sont pas de cet avis
Il faudra venir à bout de nombreux examens
Parcourir les hôpitaux
Pour qu'un jour le verdict tombe...Enfin...
Un an et demi
Pour que l'on mette un nom sur ta maladie...

Tes absences se transforment en crises
Crises d'épilepsie
Je vois l'épilepsie comme une " bête étrange"
Je rase les murs,
Ecoute aux portes
Mais que se passe t'il ?
Que vont t'ils te faire ?
Où vont ils t'emmener ?
Tant de questions qui sonnent fausses ce jour là...
Tu vas bien...tu souris...Expliquez moi...
Penchant ma tête au dessus de ton berceau
Je te regarde...
Mon ange ça n'est qu'un mauvais rêve,
Rendors toi...
La lune et les étoiles veillent sur toi...

Encore aujourd'hui les blouses blanches t'effrayent
De la maison aux hopitaux
Des hopitaux à la maison
Tu as voyagé dans toute la région
J'ai le souvenir d'une de mes visites
Je te revoie encore derrière cette vitre
A poser ta main sur la mienne
A supplier les infirmières
Pour te serrer juste une fois
Dans mes bras...
Tes yeux cernés...
Ta courageuse maman pour t'assister
Ton sourire large,
Tes yeux pétillants

Tu m'acceuilles toujours de cette façon
Entre nous c'est une "fusion"
Je te ressemble, tu me ressembles
A deux nous marchons à l'unisson...


Merci Elsa
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# Posté le vendredi 01 décembre 2006 15:48

Modifié le vendredi 12 octobre 2007 13:07

*

*
CE BLOG EXISTE POUR TEMOIGNER,
POUR COMMUNIQUER, POUR ECHANGER
DES IDEES, DES TEMOIGNAGES,
DES ADRESSES SPECIALISEES...

POUR TROUVER DES REPONSES
QUE JE NE TROUVE PAS.

ELSA NE PARLE PAS,
NOUS, NOUS PARLONS ET NOUS ECRIVONS,
PROFITONS DE CETTE CHANCE !
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# Posté le vendredi 01 décembre 2006 16:57

Modifié le vendredi 12 octobre 2007 13:07

Elsa en quelques phrases...

Elle ne parle pas
Elle a une démarche sacadée
Elle ne mange pas seule.(sauf avec les mains)
Elle porte encore des couches.
Elle met toujours les choses à la bouche
Elle rit énormément.
Elle adore les dessins animés(teletubbies,dora l'exploratrice,muppet's show...)
Elle adore l'eau et reste très autonome avec des brassards.
Elle aime beaucoup les jouets en plastique colorés
Elle adore la musique, les manèges.
Elle est épileptique.
Elle est handicapée à 80%
Elle adore la musique
Elle salive excessivement
Elle adore les ballons
Elle est attirée par les lumières(illuminations de noël,bougies...)
Elle aime beaucoup être entourée d'enfants
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# Posté le samedi 02 décembre 2006 15:22

Modifié le jeudi 22 janvier 2009 16:30

Scolarisation

Scolarisation
Elsa est actuellement scolarisée dans une I.M.E. à Bartenheim 5 jours/7...

Au programme, balnéothérapie,kinésithérapie,eveil...
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# Posté le dimanche 03 décembre 2006 11:04

Modifié le jeudi 23 août 2007 16:39

Histoire d'une différence

Histoire d'une différence
"Quand tu as débarqué sur terre venant de ta planète, personne ne m'a beaucoup aidé à t'apprivoiser. J'ai souvent baissé la tête devantle regard des autres, le jugement des autres.Malgrès tes réactions bizarres, parfois terribles, tu étais si attendrissante.
Je t'aimais et un tel amour est capable de tout.
Petit à petit j'ai relevé la tête. J'ai cherché de toutes mes forces ce que je pouvais faire pour toi. Je n'avais plus peur des autres puisque je pouvais enfin d'atteindre et un peu te comprendre."
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# Posté le dimanche 03 décembre 2006 15:04

Modifié le jeudi 23 août 2007 16:17

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Si les symptômes cliniques ont pu être identifiés dès 1965, il a fallu attendre les progrès de la science en général et de la génétique en particulier pour que l'on puisse identifier les causes génétiques du SA à partir de 1987. Il s'agit d'un problème au niveau du chromosome 15 d'origine maternelle et plus spécifiquement des sections q11q12, mais à des degrés divers. Aujourd'hui 4 anomalies moléculaires sont connues :


-Microdélétion 15q11q12
-Isodisomie uniparentale paternelle (IDP)
-Anomalie isolée de la méthylation
-Mutation du gêne UBE3A
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# Posté le dimanche 03 décembre 2006 15:27

Arnaud et Elsa

Arnaud et Elsa
Une belle photo d'Elsa avec une personne d'exception...
Celui qui s'occupe d'elle merveilleusement bien...
Il rêve en secrêt de devenir un pro du foot
C'est son grand frère...
Celui que tout le monde appelle Doudou, il a 15 ans et c'est un gamin d'exception!
Qui ne se plaind jamais et qui aime sa soeur comme c'est pas permis et même si parfois elle est terrible avec lui...Il ne dit rien, il lui donne à manger, la couvre d'amour...Et surtout, il est toujours là quand sa maman a besoin de lui...

Un grand bravo à toi mon Doudou...et bonne chance
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# Posté le lundi 04 décembre 2006 05:32

Modifié le jeudi 23 août 2007 16:41