Si les symptômes cliniques ont pu être identifiés dès 1965, il a fallu attendre les progrès de la science en général et de la génétique en particulier pour que l'on puisse identifier les causes génétiques du SA à partir de 1987. Il s'agit d'un problème au niveau du chromosome 15 d'origine maternelle et plus spécifiquement des sections q11q12, mais à des degrés divers. Aujourd'hui 4 anomalies moléculaires sont connues :
-Microdélétion 15q11q12
-Isodisomie uniparentale paternelle (IDP)
-Anomalie isolée de la méthylation
-Mutation du gêne UBE3A
-Microdélétion 15q11q12
-Isodisomie uniparentale paternelle (IDP)
-Anomalie isolée de la méthylation
-Mutation du gêne UBE3A
